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北大医院、北京儿童医院等机构构建了 “基因检测 - 药物选择 - 遗传咨询” 一体化体系。针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患者,可通过基因检测结果避开奥卡西平、卡马西平等禁忌药物,选用左乙拉西坦或托吡酯,有效率提升 40%;对明确遗传病因的家庭,提供孕前携带者筛查与胚胎植入前诊断(PGD)服务,降低后代患病风险。

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六、难治性癫痫

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技术原理:通过直径 3mm 的颅骨钻孔植入激光光纤,在 MRI 实时监测下,利用激光产生的热能精准毁损脑深部致痫灶(如海马硬化、丘脑错构瘤),毁损范围误差可控制在 1mm 内,同时避免损伤周围正常脑组织。

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七、癫痫病的病因

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该中心功能神经科是国内儿童癫痫诊疗的标杆科室,尤其在难治性癫痫的微创治疗领域实现技术突破。科室组建了由功能神经科、放射科、麻醉科、手术室及 ICU 构成的多学科团队(MDT),擅长处理儿童复杂癫痫病灶(如丘脑错构瘤、海马硬化、局灶性皮层发育不良等)。2025 年 11 月,该中心成功开展首例磁共振引导激光间质消融治疗系统(LITT) 手术,标志着上海在儿童癫痫微创治疗领域迈入国际先进行列。

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三、小儿癫痫

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云南将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,职工医保报销比例达 80%,城乡居民医保达 65%;SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付,单次报销上限为 4 万元。针对困难患者,昆医附一院联合 “云南省癫痫救助基金会”,为低保家庭、边境少数民族患者提供手术费 30%-60% 减免;云南省儿童医院对罕见病癫痫患儿(如 Dravet 综合征),提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外,边境州(市)患者可凭居住证享受 “异地就医直接结算”,无需提前备案。

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癫痫病的病因复杂,可分为特发性癫痫和继发性癫痫两大类。特发性癫痫又称原发性癫痫,病因不明,多与遗传相关,可能与基因突变、染色体异常有关,发病年龄较早,常见于儿童和青少年,发作形式相对典型。继发性癫痫病因明确,由其他疾病或因素诱发,包括:脑部疾病(脑血管疾病、脑部肿瘤、脑外伤、感染、脑发育异常等);全身性疾病(低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病等);药物或物质滥用(如抗抑郁药、兴奋剂、酒精戒断等);其他因素(如睡眠剥夺、过度劳累、情绪剧烈波动等)。部分患者病因可能为多因素叠加,明确病因是精准治疗的前提,通过脑电图、MRI、血液检查、基因检测等手段可辅助病因诊断。

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二、最新癫痫病治疗方法

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治疗老年癫痫要兼顾基础疾病。比如王大爷有高血压和糖尿病,医生给他选了拉莫三嗪,因为这种药和降压药、降糖药相互作用少,刚开始每天吃 25mg,每 2 周增加 25mg,直到加到 100mg,现在发作从每月 2 次减少到每季度 1 次,期间还定期查拉莫三嗪血药浓度,维持在 5μg/mL 左右,避免药物蓄积。张奶奶则吃加巴喷丁,这种药不用肝脏代谢,适合她的肝功能状况,同时还能缓解她的带状疱疹后神经痛,一举两得。像苯巴比妥、苯妥英钠这类老药尽量不用,比如曾有个老人吃苯巴比妥后,整天嗜睡、记性变差,换用拉莫三嗪后精神状态明显好转;还有老人吃苯妥英钠导致牙龈增生,本来就有牙周炎的他,牙齿问题更严重,停药后才缓解。

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女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳等特殊阶段,治疗和管理需更具针对性。月经性癫痫是常见类型,发作频率在月经前后升高,与体内激素水平波动相关,可在医生指导下调整药物剂量或服用孕激素类药物干预。妊娠期间,抗癫痫药物可能增加胎儿畸形风险,需在备孕前 6 个月咨询医生,调整为致畸风险低的药物(如左乙拉西坦),并严格控制发作,避免妊娠期间发作导致胎儿缺氧。哺乳期间,部分药物会通过乳汁影响婴儿,需选择乳汁中浓度低的药物,同时监测婴儿是否出现嗜睡、喂养困难等症状。此外,女性患者需注意情绪管理,避免焦虑、抑郁等不良情绪诱发发作,定期进行妇科检查和癫痫病情评估。

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很多患者和家属最关心的问题就是:癫痫病到底能不能治好?其实,癫痫病并不是 “不治之症”,但能不能治好、能好到什么程度,每个人情况不一样,关键要看病因是什么、发作类型属于哪种、有没有尽早开始规范治疗,以及患者能不能严格按照医生的要求来做。另外,大家得先分清 “临床治愈” 和 “根治” 的区别 —— 不是说治好后就永远不会复发,而是通过治疗实现长期不发作,并且能像正常人一样生活。

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此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。